Axonlab - The Lab 001 – Les variants de l’hémoglobine expliqués simplement
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The Lab 001 – Les variants de l’hémoglobine expliqués simplement

  • timer  5 Minutes à lire
  • 30 août 2021
  • Écrit par Marianne Küffner
  • General Practice

Notre nouvel analyseur de laboratoire, The Lab 001, offre un peu plus de possibilités que d’autres systèmes d’analyse au chevet du patient pour le dosage de l’hémoglobine glyquée et que ce qui était jusqu’ici le

 « monopole » des grands analyseurs par HPLC comme l’Adams A1c HA-8180 : la détection des variants de l’hémoglobine.

Ce « petit plus » est une notion vaste et extrêmement complexe. Nous nous contenterons donc de résumer ici les points les plus importants.

 

Les hémoglobinopathies : qu’est-ce que c’est ?

Les hémoglobinopathies sont des maladies dues à des anomalies de l’hémoglobine, c’est-à-dire du pigment qui donne leur couleur rouge aux érythrocytes.

Prévalence

Les hémoglobinopathies font partie des maladies héréditaires les plus fréquentes dans le monde et plus particulièrement dans le bassin méditerranéen, au Proche-Orient, en Asie du Sud-Est et en Afrique. Dans les pays d’Europe du Nord et d’Europe centrale ainsi qu’en Suisse, elles ont fortement augmenté au cours des années passées du fait de l’immigration. En Suisse, environ 50’000 personnes sont touchées (population totale 0,5–1 %, immigrants 5 %).

Jusqu’ici, quelque 950 formes différentes d’hémoglobinopathie, qui peuvent également se combiner et se transmettre de cette manière, ont été recensées.

Le terme générique « hémoglobinopathies » recouvre toutes les pathologies liées à une anomalie génétique de l’hémoglobine. Ces pathologies sont subdivisées en deux grands groupes :

  • Syndromes thalassémiques :
    Ce sont des troubles de la synthèse de l’hémoglobine.
    Chez les personnes touchées, les valeurs des variants de l’hémoglobine (HbA, HbF, HbA2) sont normales, le taux d’HbA2 et d’HbF étant toutefois plus élevé.
    -> bêta-thalassémie, alpha-thalassémie

Si vous recherchez des informations intéressantes sur les thalassémies, nous vous recommandons l’article « Saviez-vous... ? »

  • Variants structuraux anormaux de l’hémoglobine
    Les personnes atteintes présentent des anomalies de l’hémoglobine avec des défauts structuraux, c’est-à-dire des variants de l’hémoglobine absents chez les personnes en bonne santé, comme par exemple l’HbS -> anémie falciforme, hémoglobinopathie C, hémoglobinopathie D, hémoglobinopathie E.

Ces anomalies de l’hémoglobine sont généralement caractérisées dans l’hémogramme par une anémie microcytaire et/ou hypochrome (MCV et MCH ¯). En règle générale sans taux sérique de ferritine diminué.

Exemple Microsemi CRP : anémie microcytaire hypochrome :

Étant donné que les signes d’une anémie microcytaire, hypochrome sont identiques à ceux de l’anémie ferriprive, le diagnostic définitif d’hémoglobinopathie peut être établi uniquement par électrophorèse de l’hémoglobine ou par chromatographie avec typage dans un laboratoire spécialisé.

 

Hémoglobinopathies – Problème du dosage de l’HbA1c

La durée de survie et la capacité de glycation de l’hémoglobine dans les érythrocytes ont une influence déterminante sur le taux d’HbA1c. Si la durée de vie des érythrocytes est raccourcie (p. ex. anémie hémolytique), des valeurs d’HbA1c trop basses sont détectées, tandis que dans le cas d’une anémie ferriprive avec allongement de la durée de vie des érythrocytes, les valeurs d’HbA1c peuvent être par contre faussement élevées. De même, les hémoglobinopathies avec avant tout une élévation du taux d’HbF peuvent interférer lors du dosage de l’HbA1c et conduire à des résultats faussement élevés.

 

The Lab 001 – « un petit plus »

Et c’est exactement là qu’intervient le système d’analyse au chevet du patient The Lab 001 avec son « petit plus » : The Lab 001 mesure correctement l’HbA1c, y compris en présence de variants anormaux de l’hémoglobine. Il détecte les anomalies et reconnaît les variants HbS, HbC, HbD et HbE – qui représentent 99 % des variants. C’est donc « un petit plus », avec une valeur ajoutée élevée.

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